Eesti Naistearstide Selts võttis vastu sünnieelse diagnostika juhendi, mille kohaselt alates eelmise aasta 1. märtsist peab Eestis kõigile naistele, kes jõuavad naistearsti vastuvõtule enne 14. rasedusnädalat, pakkuma kombineeritud esimese trimestri sõeluuringut.
Raseduseaegse kromosoomihaiguste sõeluuringu eesmärk on selgitada välja rasedad, kellel on suurenenud risk sünnitada kromosoomihaigusega laps (Downi sündroom, Edwardsi sündroom ja Patau sündroom). Mis need on?
Downi sündroom (trisoomia 21). Selle põhjus on 21. kromosoomi lisakoopia. See on kõige sagedasem intellektipuude põhjus. Võib kaasneda organite arengurikkeid ning võib esineda probleeme kuulmise või nägemisega.
Edwardsi sündroom (trisoomia 18). Selle põhjus on 18. kromosoomi lisakoopia. See põhjustab rasket intellektipuuet. Sageli esineb raskeid organite arengurikkeid, mistõttu selle sündroomiga lapsed surevad tavaliselt enne aastaseks saamist.
Patau sündroom (trisoomia 13). Selle põhjus on 13. kromosoomi lisakoopia. See põhjustab rasket intellektipuuet. Sageli põhjustab väga raskeid organite arengurikkeid, mistõttu Patau sündroomiga lapsed surevad tavaliselt enne sündi või vahetult sünnijärgsel perioodil.
Alates 2005. aastast hakkas Tartu Ülikooli naistekliinik pakkuma pilootprojektina esimese trimestri kombineeritud sõeluuringut. Praegu on esimese trimestri sõeluuring võetud Eestis kasutusele juba kõikides suuremates keskustes ja mitmes erakliinikus.
OSCAR-test on esimese trimestri kombineeritud sõeluuring, mis hindab lisaks loote kromosomaalsele riskile ka rasedusaegsete komplikatsioonide, preeklampsia ja lapse kasvupeetuse riski.
Enamik naistest, kellel OSCAR-test on tehtud, saavad teada, et nende lapsel on uuritud haiguste tekkerisk väike. See annab neile sisemise rahutunde ja võimaluse nautida raseduse ilusat aega.
Kes võib teha OSCAR-testi?
Sünnieelse diagnostika juhendi järgi võib esimese trimestri ultraheliuuringut teostada spetsialist, kellel on Fetal Medicine Foundation’i sertifikaat ultrahelimarkerite hindamiseks. Sertifitseeritud spetsialistide nimekiri on avalik ja kättesaadav Fetal Medicine Foundation’i koduleheküljel.
Kuidas OSCAR-test töötab?
OSCAR-testi tegemiseks võetakse ema veeniveri ja määratakse selles kolme hormooni taset:
fß-Hcg (kooriongonadotropiini vaba beetaalaühik), PAPP-A (rasedusega seotud plasmaproteiin A) ja PLGF (platsenta kasvufaktor).
Mõõdetakse raseda kehakaal ja arteriaalne vererõhk ning täidetakse ära spetsiaalne küsimustik. Selle järel tehakse ultraheliuuring, mille käigus täpsustatakse raseduse suurus ja mõõdetakse kromosoomipatoloogiatele iseloomulikud ultrahelimarkerid – kuklavoldi paksus, ninaluu olemasolu või puudumine, venoosse juha ja kolmikhõlmalise klapi verevooluindeksid.
Preeklampsia ja kasvupeetuse sõelumiseks hinnatakse emakaarterite verevooluindekseid. Ultraheliuuringu käigus kantakse kõik saadud tulemused riskikalkulatsiooniprogrammi, mis arvutab välja Downi, Edwardsi, Patau sündroomi tõenäosuse.
Samuti annab see tõenäosuse raseduse komplikatsioonide tekke suhtes. Lisaks on võimalik soovi korral saada teada ka lapse sugu.
Veebruarist 2016 teeb meie keskus esimese trimestri hormoonide määramisel koostööd Synlab Eesti laboriga, mis kasutab selleks soetatud PerkinElmer’i Delfia Xpress analüsaatorit.
Kui usaldusväärne on OSCAR-test?
See sõeluuring suudab tuvastada 96% Downi sündroomi, 97,4% Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi juhtudest 2,75% varajase (Hea sõeluuringu tunnus on suur kromosoomihaiguse avastamismäär ja võimalikult väike valepositiivsete vastuste arv. See viib miinimumini invasiivsete, loote elu ohustavate protseduuride, nagu koorionibiopsia, lootevee uuring, vajaduse.
Valepositiivsed on sõeluuringu sellised vastused, mis näitavad ekslikult, et risk kromosoomihaiguseks on suurenenud, aga sünnib siiski terve laps. Kindlasti on selline olukord perekonnale frustreeriv.
Rahvusvaheliselt loetakse aktsepteeritavaks, kui sõeluuring tunneb ära 75% Downi tõvega loodetest 3% valepositiivsete sõeluuringute hulga juures.
Alates 2011, kui Loote Ultrahelikeskus alustas tööd ja on teinud 3312 OSCAR-testi, on uuringu tundlikkus olnud 100%. See tähendab, et ühtegi Downi tõvega loodet ei jäänud avastamata.
2015. aastal oli sõeluuringu positiivseid vastuseid 1,7%.
Millal patsient saab teada oma vastused?
Kombineeritud uuringu tulemused koos uuringu üksikasjaliku lahtiseletusega saab pere kohe pärast ultraheliuuringu tegemist.
Keda saab uurida ja millal?
OSCAR-test on mõeldud igas vanuses ja igasuguse etnilise päritoluga naistele, kelle rasedus on kestnud vähemalt 11 täisnädalat (11 nädalat + 0 päeva) kuni 13 nädalat + 6 päeva.
Mis saab edasi, kui OSCAR-test näitab lootel suurenenud riski kromosoomihaiguseks?
Kui normaalsel ultraheliuuringul leitakse suurenenud risk loote kromosomaalseks patoloogiaks, pakutakse patsientidele veeniverest võetavat mitteinvasiivset sünnieelset Panorama testi, mille Downi tõve avastamismäär 0,1% valepositiivsete vastuste korral on >99%. Panorama testi osas teeb meie kliinik koostööd San Carlose Natera geneetikalaboriga.
Kui Downi tõve risk on suur ja/või kui lootel esinevad ultraheliuuringul tuvastatavad arengurikked, saab koostöös Tartu Ülikooli Kliinikumi Tallinna geneetikateenistusega ette võtta loote invasiivse kromosomaalse ja geneetilise diagnostika ning vanemate nõustamise.
Väga suure kromosomaalse riski korral pakutakse sünnieelse diagnostika kiirmeetodit FISH (fluorescence in situ hybridization) analüüsi interfaasi kromosoomidel, mille vastuse saab ema tavaliselt 1–2 päeva jooksul pärast koorionbiopsia teostamist.
Milliseid rasedusaegseid komplikatsioonide riske on võimalik OSCAR-testiga hinnata?
* Preeklampsia. Tegemist on seisundiga, mille tagajärjel tekib rasedal pärast 20. rasedusnädalat vererõhu kõrgenemine, häirub neerude ja maksa funktsioon, uriini ilmub valk.
Kuna platsenta verevarustus on häiritud, võib lootel tekkida kasvupeetus. Raskemal juhul võivad rasedal tekkida krambid, mis on eluohtlik seisund nii emale kui ka lootele.
Uuringud on näidanud, et enne 16. rasedusnädalat vähendab aspiriin väikestes doosides 82%-l juhtudest varajase preeklampsia teket, mille tõttu on vajalik sünnitus enne 34. rasedusnädalat.
* Loote kasvupeetus. Loote kasvupeetuse all mõeldakse seisundit, kus laps ei saavuta oma kasvupotentsiaali.
Loote üsasisene kasvupeetus on suur väljakutse rasedust jälgivale günekoloogile, kuna nii mõnigi kord tuleb sünnitus varem esile kutsuda, et päästa toitainete- ja hapnikuvaeguses vaevleva lapse elu. Uuringud on näidanud, et enne 16. rasedusnädalat vähendab aspiriin väikestes doosides
54%-l juhtudest loote kasvupeetuse teket, mille tõttu on vajalik sünnitus enne 37. rasedusnädalat.
